بیماری ALS: علت، علائم و درمان

تاریخ: 18 آبان 1402

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (به انگلیسی: Amyotrophic lateral sclerosis) (به صورت مخفف: ALS)، یک بیماری پیشرونده سیستم عصبی مرکزی است که سلول های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات میگردد. پزشکان بطور دقیق نمیدانند که چرا ALS رخ می دهد؛ اما برخی موارد، ارثی است.

ALS اغلب با انقباض عضلانی و ضعف در اندام یا گفتار نامفهوم، شروع می شود. در نهایت، ALS بر کنترل ماهیچه های مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تأثیر می گذارد. هیچ درمانی برای این بیماری لاعلاج وجود ندارد.

ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، که به نام بیماری لو گهریگ یا بیماری نورون حرکتی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری پیشرونده و تخریبی است که سلول‌های عصبی مسئول کنترل حرکت ارادی عضلات را تخریب می‌کند. این سلول‌ها، که به عنوان “نورون‌های حرکتی” شناخته می‌شوند، از مغز از طریق ساقه مغز یا نخاع به عضلاتی متصل هستند که حرکت در بازوها، پاها، قفسه سینه، گلو و دهان را کنترل می‌کنند. در افراد مبتلا به ALS، این سلول‌ها تخریب می‌شوند و این بیماری منجر به تضعیف و آسیب بافت عضلانی می‌شود. با این حال، ALS تأثیری بر عملکرد حسی یا عملکرد ذهنی فرد ندارد. سایر نورون‌های غیرحرکتی، مانند نورون‌های حسی که اطلاعات حسی را از اعضا به مغز منتقل می‌کنند، سالم باقی می‌مانند.

به طور کلی، ALS به یکی از دو روش طبقه بندی می شود: بیماری نورون حرکتی فوقانی بر اعصاب مغز تأثیر می گذارد، در حالی که بیماری نورون حرکتی تحتانی بر اعصابی که از نخاع یا ساقه مغز می آیند تأثیر می گذارد. در هر دو مورد، نورون های حرکتی آسیب دیده و در نهایت در اثر ابتلا به ALS، می میرند. این بیماری کشنده است. میانگین امید به زندگی فرد پس از تشخیص ابتلا، دو تا پنج سال است، اما برخی از بیماران ممکن است سال ها یا حتی دهه ها نیز زندگی کنند.(به عنوان مثال، فیزیکدان معروف استیون هاوکینگ، پس از تشخیص بیماری بیش از ۵۰ سال زندگی کرد). تا کنون هیچ درمانی شناخته شده برای متوقف کردن یا معکوس کردن بیماری ALS پیدا نشده است.

هر فرد مبتلا به ALS، نسبت متفاوتی از تخریب نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی را تجربه می کند. این تفاوت، منجر به بروز علائمی می شود که از فردی به فرد دیگر مختلف است. این بیماری پیشرفت می کند و با گذشت زمان سلول های عصبی بیشتری را تحت تأثیر قرار می دهد. با تحلیل رفتن بافت‌های عضلانی، عضلات ضعیف‌تر شده و آتروفی (فلج شدن) می‌شوند و اندام‌های فرد ممکن است باریک‌تر به نظر برسند. با این حال، ماهیچه ها همچنین می توانند اسپاستیک شوند (حرکت غیر ارادی داشته باشند) و این ممکن است منجر به افزایش تون عضلانی در برخی از قسمت های دیگر بدن شود.

علل

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) بر روی سلول‌های عصبی که کنترل حرکات ارادی عضلانی مانند راه رفتن و صحبت کردن (نورون‌های حرکتی) را دارند، تأثیر می‌گذارد. در ALS، این نورون‌های حرکتی به طور تدریجی تخریب و سپس می‌میرند. نورون‌های حرکتی از مغز تا نخاع و از آنجا تا عضلات سراسر بدن گسترش می‌یابند. هنگامی که این نورون‌های حرکتی آسیب می‌بینند، ارسال پیام به عضلات قطع می‌شود و در نتیجه، ماهیچه‌ها قادر به کار کردن نمی‌باشند.

ALS در ۵ تا ۱۰ درصد از افراد ارثی است. در بقیه موارد، علت این بیماری مشخص نیست.

محققان در حال حاضر مشغول به بررسی علل احتمالی ALS هستند. بیشتر نظریه ها بر تعامل پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی متمرکز هستند.

علائم

علائم و نشانه های ALS، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و بستگی به این دارد که کدام نورون ها تحت تاثیر قرار بگیرند. علائم این بیماری معمولاً با ضعف عضلانی شروع می شود که با گذشت زمان گسترش می یابد و بدتر می شود. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در راه رفتن یا انجام فعالیت های عادی روزانه
• زمین خوردن و افتادن
• ضعف در پاها، کف پا یا مچ پا
• ضعف یا کلافگی دست
• گفتار نامفهوم یا مشکل در بلع
• گرفتگی عضلات و انقباض در بازوها، شانه ها و زبان
• حالت نامناسب حین گریه، خنده یا خمیازه
• تغییرات ادراکی و رفتاری

ALS چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص ALS بسیار دشوار است، زیرا هیچ آزمایش پزشکی معینی برای تشخیص آن وجود ندارد. همچنین، از آنجایی که بسیاری از بیماری‌های عصبی علائم مشابهی ایجاد می‌کنند، باید ابتدا از طریق معاینات بالینی و آزمایش‌های پزشکی، احتمال ابتلا به بیماری‌های دیگر را رد کرد. روند تشخیصی جامع، شامل آزمایش‌ها و روش‌های زیر است:

• تست های الکترودیاگنوستیک از جمله الکترومیوگرافی (EMG) و سرعت هدایت عصبی (NCV)، ارزیابی مناطقی که درگیر هستند مانند نواحی وابسته به بصل النخاع، (سر، گردن و مغز برای گفتار و بلع) و همچنین ناحیه ستون فقرات گردنی (بازوها، دیافراگم)، ناحیه قفسه سینه (عضلات تنفسی) و ناحیه کمر (پاها)
• آزمایش های خون و ادرار، از جمله الکتروفورز پروتئین سرم با وضوح بالا، بررسی سطوح هورمون تیروئید و پاراتیروئید و جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای تعیین میزان فلزات سنگین، به منظور رد هرگونه بیماری ایمونولوژیک یا التهابی.
• ضربه ستون فقرات
• عکسبرداری با اشعه ایکس یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (ام آر آی)
• سی تی اسکن از ستون فقرات گردنی
• بیوپسی عضله و عصب
• معاینه عصبی کامل

پزشکان معمولاً براساس معاینه فیزیکی و نتایج آزمایش‌های قبلی که بیمار انجام داده است، تعیین می‌کنند که بیمار کدام یک از آزمایش‌های فوق را باید انجام دهد.

عواملی که خطر ابتلا به ALS را افزایش میدهند

عوامل خطر ثابت شده برای ALS عبارتند از:

• وراثت: ۵ تا ۱۰ درصد از موارد ابتلا به ALS، ارثی بوده است (ALS خانوادگی). در بیشتر افراد مبتلا به ALS خانوادگی، فرزندانشان ۵۰ در ۵۰، احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.
• سن: خطر ابتلا به ALS، با افزایش سن بیشتر میشود و اکثرا در سنین ۴۰ تا اواسط ۶۰ سالگی دیده می‌شود.
• جنسیت: قبل از سن ۶۵ سالگی، مردان کمی بیشتر از زنان به ALS مبتلا می شوند. این تفاوت جنسیتی در ابتلا، پس از ۷۰ سالگی از بین می رود.
• ژنتیک: برخی از مطالعاتی که کل ژنوم انسان را بررسی کردند، شباهت های زیادی را در تغییرات ژنتیکی افراد مبتلا به ALS خانوادگی و برخی افراد مبتلا به ALS غیر ارثی یافتند. این تغییرات ژنتیکی ممکن است افراد را بیشتر مستعد ابتلا به ALS کند.

عوامل محیطی، مانند موارد زیر، ممکن است باعث ایجاد ALS شود.

• سیگار کشیدن: سیگار کشیدن تنها عامل خطر محیطی احتمالی برای ALS است. به نظر می رسد این خطر برای زنان، به ویژه پس از یائسگی، بیشترین میزان را دارد.
• قرار گرفتن در معرض سموم محیطی: برخی شواهد نشان می دهد که قرار گرفتن در معرض سرب یا سایر مواد در محل کار یا خانه ممکن است با ابتلا به ALS مرتبط باشد. مطالعات زیادی انجام شده است، اما هیچ عامل یا ماده شیمیایی به طور مداوم با ALS مرتبط نبوده است.
• خدمت سربازی: مطالعات نشان می دهد افرادی که در ارتش خدمت کرده اند بیشتر در معرض خطر ابتلا به ALS هستند. مشخص نیست که چه چیزی در مورد خدمت سربازی ممکن است باعث ایجاد ALS شود. این ممکن است شامل قرار گرفتن در معرض فلزات یا مواد شیمیایی خاص، آسیب های تروماتیک، عفونت های ویروسی و فعالیت شدید باشد.

ALS چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمان یا علاج شناخته شده ای وجود ندارد که بتواند پیشرفت ALS را متوقف یا معکوس کند. با این حال، نشان داده شده است که داروهای تایید شده توسط سازمان غذا و داروی آمریکا، ریلوزول (با نام های تجاری Rilutek، Teglutik) و اداراوون (Radicava) پیشرفت ALS را به طور متوسط ​​کاهش می دهند. علاوه بر این، چندین آزمایش بالینی امیدوارکننده در سرتاسر جهان در حال انجام است که اطلاعات مهمی در مورد نحوه مبارزه با این بیماری به دست می‌دهد.

در حالی که جستجو برای درمان و علاج موثر ادامه دارد، تیم‌های چند رشته‌ای در سراسر جهان به بیماران و خانواده‌هایشان کمک می‌کنند تا با چالش‌های متعدد زندگی با ALS سازگار شوند. این تیم های متخصص از دستگاه ها و روش های درمانی برای کمک به بیماران در مدیریت علائم ALS استفاده می کنند و به افراد مبتلا به این بیماری اجازه می دهند استقلال و کیفیت زندگی خود را حفظ کنند. همچنین ثابت شده است که این رویکرد چند رشته ای، بقای افراد مبتلا به ALS را طولانی تر می کند.

درمان ها و مداخلات، شامل موارد زیر است:

• اصلاح حرکات بدن
• رژیم های ورزشی، فیزیوتراپی و کاردرمانی
• دستگاه ها و ابزار پشتیبانی برای کمک به راه رفتن افراد
• بریس و آتل برای پاها و بازوها
• ویلچرهای سفارشی
• ارزیابی خانه برای سهولت در رفت و آمد داخل خانه

• دستگاه‌های بروز و پیشرفته برای برقراری ارتباط
• آموزش راهکارهایی برای قورت دادن راحت تر غذاها و مایعات
• کمک گیری از متخصص تغذیه
• لوله های تغذیه
• ضربان سازهای دیافراگم
• دستگاه هایی برای کمک به تنفس فرد

عوارض

با پیشرفت بیماری، ALS عوارضی مانند:

مشکلات تنفسی 

با گذشت زمان، ALS ماهیچه هایی را که برای تنفس استفاده می کنید فلج می کند. ممکن است به وسیله‌ای نیاز داشته باشید که به شما کمک کند در شب نفس بکشید، مشابه آنچه که فرد مبتلا به آپنه خواب ممکن است استفاده کند. برای مثال، ممکن است یک دستگاه فشار مثبت راه هوایی دوسطحی (BiPAP) برای کمک به تنفس شما در شب داده شود. این نوع دستگاه تنفس شما را از طریق ماسکی که روی بینی، دهان یا هر دو قرار می‌دهید، پشتیبانی می‌کند.

برخی از افراد مبتلا به ALS پیشرفته تراکئوستومی را انتخاب می کنند – سوراخی که با جراحی در جلوی گردن ایجاد می شود که به نای منتهی می شود (برای استفاده تمام وقت از یک ماسک تنفسی که ریه های آنها را باد و باد می کند).

شایع ترین علت مرگ افراد مبتلا به ALS، نارسایی تنفسی است. به طور متوسط، مرگ بیمار در عرض ۳ تا ۵ سال پس از شروع علائم رخ می دهد. با این حال، برخی از افراد مبتلا به ALS ۱۰ سال یا بیشتر نیز عمر می کنند.

مشکل در صحبت کردن

اکثر افراد مبتلا به ALS در صحبت کردن دچار مشکل می شوند. این امر معمولاً به صورت مشکلات گهگاهی و خفیف در ادای کلمات شروع می شود، اما شدیدتر می شود. درک گفتار فرد در نهایت برای دیگران دشوار می شود. افراد مبتلا به ALS اغلب برای برقراری ارتباط به سایر فناوری های ارتباطی متکی هستند.

مشکلات بلع 

افراد مبتلا به ALS ممکن است به دلیل آسیب به ماهیچه هایی که بلع را کنترل می کنند دچار سوء تغذیه و کم آبی بدن شوند. آنها همچنین در معرض خطر بیشتری برای ورود غذا، مایعات یا بزاق به ریه ها هستند که می تواند باعث ذات الریه شود. لوله تغذیه می تواند این خطرات را کاهش دهد و هیدراتاسیون و تغذیه مناسب را تضمین کند.

دمانس (زوال عقل)

برخی از افراد مبتلا به ALS در حافظه و تصمیم گیری مشکل دارند و برخی در نهایت به نوعی از زوال عقل به نام دمانس فرونتوتمپورال تشخیص داده می شوند.

سؤالات متداول

چگونه یک فرد به ALS مبتلا می شود؟

حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام موارد ALS، ریشه خانوادگی دارند، به این معنی که فرد بیماری را از والدین به ارث می برد. شکل خانوادگی ALS، معمولاً فقط به یکی از والدین نیاز دارد که ژن عامل بیماری را حمل کند. جهش در بیش از ده ها ژن باعث ایجاد ALS خانوادگی می شود.

با ابتلا به ALS، فرد چه مدتی زنده می ماند؟ 

اگرچه میانگین زمان زنده ماندن با ابتلا به ALS دو تا پنج سال است، اما برخی از افراد، ۱۰ سال یا بیشتر نیز عمر می کنند. علائم می تواند در عضلات کنترل کننده گفتار و بلع یا در دست ها، بازوها، پاها یا پاها شروع شود.

آیا استرس می تواند باعث ابتلا به ALS شود؟ 

به نظر نمی رسد که استرس روانی نقشی در ایجاد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) داشته باشد، زیرا بیماران سطوح مشابهی از رویدادهای استرس زا، استرس شغلی و اضطراب را به عنوان گروه کنترل نشان می دهند.

چه ویتامین هایی در کاهش علائم بیماری ALS موثرند؟

طبق تحقیقات انجام شده، مصرف ویتامین B12 بلافاصله پس از شروع علائم می تواند پیشرفت ALS را کند کرده و علائم را بهبود بخشد. سایر مکمل های ویتامین عبارتند از ویتامین A، ویتامین B1 و B2 و ویتامین C.